Anemia perniciosa

L’anemia perniciosa è una forma di anemia caratterizzata da ridotta produzione e aumentata degenerazione dei globuli rossi, unita ad alterazioni della pelle, delle membrane mucose e del sistema nervoso centrale. Colpisce gli individui adulti, più frequentemente fra i 50 e i 60 anni, e comunque raramente individui che non hanno ancora raggiunto i 30 anni.
La malattia è determinata da un difetto secretorio gastrico permanente, che porta ad atrofia gastrica e a mancanza del fattore gastrico, o intrinseco.

L’anemia perniciosa è caratterizzata dal torpore e formicolio delle estremità, debolezza e bruciore della lingua, e inoltre da respiro corto dopo un piccolo sforzo, languore, pallore della pelle e delle mucose, anoressia, diarrea, perdite di peso e febbre.
Nei casi di anemia perniciosa, come nelle forme di anemia che si accompagnano ad alterazioni del processo di assorbimento delle sostanze nutritive da parte dell’intestino, e nei casi di malattie dell’intestino stesso, l’analisi microscopica del sangue mostra una notevole riduzione e una anormale formazione dei globuli rossi. Il referto mostra globuli globuli rossi ingranditi, a volte di dimensioni eccessive. Conseguenza di ciò è che il numero dei globuli rossi in una determinata quantità di sangue è minore della quantità di pigmento presente nella stessa quantità, cosicché il contenuto medio di pigmento dei globuli rossi nel sangue è maggiore della norma, nonostante l’evidente manifestazione di anemia. La presenza di forme cellulari di maggiori dimensioni, dimostra che il normale processo produttivo è alterato, mentre aumenta la velocità degenerativa delle medesime.

Fino al 1926 l’anemia perniciosa era una malattia incurabile. Si sapeva che il succo gastrico presentava una carenza di acido idrocloridrico, ma la somministrazione dell’acido aveva effetti scarsi.
In quell’anno Minot e Murphy scoprirono che i sintomi della malattia potevano essere attenuati adottando una dieta ricca di fegato. Ma ciò non costituiva una vera cura poiché oltre a dover essere protratta senza interruzioni, si sviluppava in tempi molto brevi una notevole resistenza all’assunzione di fegato. Furono allora realizzati degli estratti di fegato iniettabili. Tutto ciò si basava sul fatto che una sostanza necessaria per la normale produzione dei globuli rossi era presente nel fegato, sostanza che sembrava mancare durante il decorso della malattia. Quando più tardi si scoprì che un effetto simile a quello ottenuto per mezzo degli estratti di fegato poteva essere raggiunto mediante una preparazione ottenuta dalle membrane mucose dello stomaco di maiale, fu dimostrata l’esistenza di una relazione tra un’alterata escrezione di succo gastrico e lo svilupparsi dell’anemia perniciosa nei pazienti sofferenti di questo male.

Dopo intense ricerche, si rese evidente che la sostanza mancante era la vitamina B12. Al tempo stesso si dimostrava che l’anemia perniciosa dipendeva dalla mancanza di un fattore presente nel succo gastrico, necessario alla liberazione e all’assunzione da parte dell’organismo della vitamina B12.
Questo fattore, presente nel succo gastrico, prende il nome di fattore intrinseco, cioè un fattore che è costituzionalmente sempre presente nell’organismo.

Nell’anemia perniciosa non si ha dunque secrezione di fattore intrinseco in conseguenza di un’atrofia della mucosa gastrica che determina un’achilia completa, ovvero una mancanza totale di succhi gastrici. Esiste però un’anemia perniciosa giovanile in cui tale atrofia manca per comparire successivamente: da cui l’ipotesi che la malattia sia l’espressione di un disordine immunologico, forse su base genetica, con formazione di autoanticorpi anti-fattore intrinseco nei giovanni e anti-cellule parietali negli adulti. L’anemia perniciosa sarebbe dunque una malattia autoimmune.

Oggi è possibile curare questa malattia con la somministrazione di sostanze in cui sono presenti i fattori mancanti (vitamina B12 e fattore intrinseco).

L’anemia nei bambini

L’anemia compara quando nel sangue diminuisce la quantità di emoglobina, cioè di quella sostanza che trasporta l’ossigeno nel sangue e gli conferisce il colore rosso; l’emoglobina è contenuta nei globuli rossi (o eritrociti, o emazie).

Un bambino può quindi essere anemico perché i globuli rossi sono diminuiti o perché ogni globulo rosso contiene poca emoglobina o perché vi sono anomalie di struttura e funzione dei globuli rossi e/o dell’emoglobina.

Le cause dell’anemia

Vi sono molte forme di anemia, alcune delle quali ereditarie; l’anemia si può manifestare ad ogni età della vita, ma nel bambino i sintomi compaiono più rapidamente e spesso sono più marcati che nell’adulto, soprattutto perché il bambino, per il suo accrescimento, ha un aumentato bisogno di sostante trasportate dal sangue.

Tra le più comuni cause di anemia troviamo:

• perdita di sangue per emorragie esterne od interne (anemie post-emorragiche);
• insufficienza dei fattori necessari per la sintesi dell’emoglobina, cioè ferro, proteine, acido folico, vitamina B12 e rame, causata da alimentazione carente o squilibrata o da malassorbimento intestinale;
• insufficiente produzione di globuli rossi da parte del midollo osseo (anemie iporigenerative);
• formazione di globuli rossi anormali, a vita breve;
• la troppo rapida distruzione di globuli rossi normali nell’organismo (anemie iperemolitiche).

Molte altre malattie possono inoltre causare anemia. Una delle forme più frequenti nei bambini è l’anemia da deficienza di ferro (anemia sideropenica), più frequente nei neonati prematuri che nascono con scarsi depositi di ferro nell’organismo.

Per ottenere i migliori risultati dalla terapia, la diagnosi di anemia deve essere precoce e ciò è possibile se il bambino è periodicamente controllo da un medico che ne conosca la storia.

I sintomi dell’anemia

Sintomi e segni importanti, evidenti nelle forme già avanzate, sono:

• debolezza (astenia),
• tachicardia,
• respiro corto e frequente,
• mal di testa (cefalea),
• ittero, nelle forme con aumentata distruzione di globuli rossi.

Se il bambino appare pallido bisogna controllare il colorito di alcune zone particolari che per prime diventano roseo-pallide nelle anemie: le unghie, l’interno delle palpebre e la mucosa orale.
Segni molto importanti, da ricercare sempre nelle anemie, sono la presenza di sangue nelle feci (sangue rosso vivo o sangue già digerito che rende le feci nere come la pece), l’eccessiva perdita di sangue nelle ragazze con le mestruazioni, le ripetute emorragie dal naso (epistassi).
Si deve anche indagare se l’alimentazione è sufficiente e adeguata, se vi è una diarrea cronica con presenza nelle feci di alimenti non digeriti, se il bambino ha ingerito o è stato esposto a sostanze tossiche.
Se in una famiglia sono già noti casi di anemia, è bene controllare tutti i membri con una visita medica accurata e con gli esami di laboratorio eventualmente necessari.

La presenza e il tipo di un’anemia si determinano con sicurezza soltanto con particolari esami di laboratorio ed è molto importante eseguire questi accertamenti, perché una terapia scorretta, nelle anemie, può essere dannosa e ritardare la diagnosi esatta.

Dopo aver ascoltato la storia del bambino ed averlo visitato accuratamente, il medico prescriverà alcuni esami di accertamento: emocromo (conta di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine, emoglobina nel sangue), conta dei reticolociti (globuli rossi giovani; la loro presenza indica che il midollo osseo è in grado di produrre globuli rossi), sideremia (concentrazione di ferro nel sangue) e capacità del sangue di legare il ferro, esame delle urine, ricerca del sangue occulto nelle feci. Possono rendersi necessarie analisi ed indagini più complesse: elettroforesi dell’emoglobina, ricerca di emoglobine patologiche e di sostanze tossiche, radiografie dell’apparato digerente, biopsia del midollo osseo.

Confermata l’esistenza dell’anemia, e stabilita la sua natura, la terapia è specifica per i vari tipi di anemia e può consistere in somministrazione di ferro vitamina B12 (per bocca o, raramente, per iniezioni), cambiamento di dieta o, nei casi più gravi, trasfusioni di sangue. Durante e dopo la terapia si eseguono nuovi esami di controllo per valutarne l’efficacia.

Talassemia o “anemia mediterranea”

Un’anemia abbastanza frequente nel Veneto, soprattutto nel Polesine, in Italia Meridionale, in Sicilia e in Sardegna e nei Paesi dell’area mediterranea orientale (Grecia, Turchia, Medio Oriente) è la talassemia o anemia mediterranea, nota come morbo di Cooley nelle sue forme più gravi.
Si tratta di una malattia ereditaria, che si manifesta in forma più o meno grave a seconda che uno solo o tutti e due i genitori siano portatori del carattere patologico. Il difetto sta nella sintesi dell’emoglobina, per cui vengono prodotte scarse quantità di emoglobina normale ed elevate quantità di emoglobine patologiche e i globuli rossi hanno una vita media più ridotto e sono più facilmente distrutti, soprattutto dalla milza.

I sintomi e segni della malattia si evidenziano spesso già nel primo anno di vita e comunque entro i primi tre: i bambini affetti da morbo di Cooley presentano la sintomatologia di una grave anemia ed in particolare pallore intenso, subittero o ittero, aumento di volume del fegato e della milza e caratteristiche deformazioni dello scheletro del cranio, della faccia, del bacino e degli arti, dovute ad espansione del midollo osseo nel tentativo di compensare l’anemia.

Il bambino deve essere ricoverato in ospedale (possibilmente in un Centro di Ematologia Pediatrica), dove la diagnosi sarà accertata con indagini approfondite e dove verranno eseguite periodiche trasfusioni di sangue per correggere l’anemia (questi bambini sono molto esposti al rischio di contrarre l’epatite virale e dovrebbero essere vaccinati contro questa malattia); spesso è necessaria la rimozione chirurgica della milza (splenectomia) per ridurre la distruzione dei globuli rossi.
Il bambino affetto da morbo di Cooley deve essere periodicamente controllato ed è opportuno sottoporre tutti i membri della famiglia ad indagini di laboratorio per identificare gli eventuali portatori che dovranno essere adeguatamente informati.
Complicazioni frequenti sono le infezioni, l’accumulo di ferro, soprattutto nel fegato (emosiderosi), i calcoli biliari di bilirubina.